I risultati trasformativi dell’editing genetico exa-cel per l’anemia falciforme grave e la beta-talassemia trasfusione-dipendente.
Recenti studi clinici hanno rivelato dati promettenti sull’efficacia a lungo termine di exa-cel (exagamglogene autotemcel), una terapia cellulare non virale basata sull’editing genetico ex vivo Crispr/Cas9. Questi risultati, presentati al Congresso annuale dell’Associazione Europea di Ematologia (EHA) e pubblicizzati da Vertex Pharmaceuticals Incorporated, evidenziano i benefici clinici duraturi e trasformativi per i pazienti affetti da anemia falciforme grave (Scd) e beta-talassemia trasfusione-dipendente (Tdt). Exa-cel rappresenta la prima terapia approvata di editing genico con tecnologia Crispr/Cas9, offrendo una speranza concreta a chi soffre di queste gravi malattie del sangue.
Risultati positivi dell’editing genetico per anemia falciforme e beta-talassemia
I dati presentati coprono oltre 100 pazienti (46 con Scd e 56 con Tdt) trattati con exa-cel, con un follow-up che supera i cinque anni. I risultati confermano un beneficio clinico significativo e stabile, con livelli duraturi di emoglobina fetale (HbF) e di editing allelico. Questo progresso è particolarmente importante per i pazienti con anemia falciforme, che affrontano complicazioni croniche e debilitanti.
Benefici clinici e prospettive future
Il dottor Haydar Frangoul, direttore medico di Ematologia e Oncologia pediatrica presso il Sarah Cannon Research Institute, ha dichiarato che i benefici riscontrati nei pazienti con anemia falciforme sono impressionanti, soprattutto considerando il pesante fardello della malattia. Frangoul esprime entusiasmo nel poter offrire questa terapia ai pazienti idonei, sottolineando l’opportunità di una possibile cura funzionale.
Parallelamente, il professor Franco Locatelli, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, evidenzia come i dati sui pazienti con Tdt confermino l’importanza di rendere disponibile questa innovativa terapia ai pazienti eleggibili il prima possibile. Come riportato da adnkronos.com
I risultati dettagliati presentati al congresso includono dati aggiornati sugli studi pivotal dei pazienti trattati con exa-cel in Climb-111 e Climb-121, con follow-up esteso in Climb-131. Nella coorte di pazienti con Scd, il 92,3% dei valutabili era libero da crisi vaso-occlusive (Voc) per almeno 12 mesi consecutivi, con una durata media di 27,9 mesi senza Voc. Per i pazienti con Tdt, il 94,2% dei valutabili era indipendente dalle trasfusioni per almeno 12 mesi consecutivi, con una durata media dell’indipendenza trasfusionale di 31,0 mesi.
L’editing genetico con exa-cel non solo ha dimostrato efficacia nel ridurre le complicanze delle malattie trattate, ma ha anche migliorato significativamente la qualità della vita dei pazienti, includendo benessere fisico, emotivo, sociale e funzionale.
I livelli di alleli modificati sono rimasti stabili nel tempo, segno del successo dell’editing nelle cellule staminali ematopoietiche a lungo termine. La sicurezza di exa-cel è risultata coerente con le aspettative, confermando il profilo positivo della terapia. Questi dati positivi rafforzano la speranza che exa-cel possa rappresentare una svolta nella cura di Scd e Tdt, offrendo una nuova prospettiva di vita ai pazienti affetti da queste gravi malattie.
